17 квітня – Всесвітній день боротьби з гемофілією
Слідкуйте за «Новини Полтавщини» в Google
За ініціативою Всесвітньої організації охорони здоров’я та Всесвітньої федерації гемофілії 17 квітня оголошено Всесвітнім днем боротьби з гемофілією. Він має на меті привернути увагу світової громадськості, політиків, чиновників від сфери охорони здоров’я і медичного персоналу до проблем, з якими щодня стикаються хворі на гемофілію, підвищити їх обізнаність про це спадкове захворювання, пов’язане з порушенням процесу згортання крові. Ця дата приурочена до дня народження засновника Всесвітньої федерації гемофілії Френка Шнайбеля і відзначається з 1989 року в багатьох країнах світу, у тому числі й в Україні.
Гемофілія – важке спадкове генетичне захворювання, викликане дефіцитом або навіть відсутністю факторів згортання крові VIII або XI. Згортання – це реакція організму на кровотечу, щоб запобігти втраті надто великої кількості крові. Факторами згортання крові називають групу речовин, переважно білків, що працюють із тромбоцитами, допомагаючи крові згортатися. При пошкодженнях кровоносних судин фактори згортання допомагають тромбоцитам з’єднуватися один з одним, щоб закрити пошкоджені ділянки.
Гемофілія відома з незапам’ятних часів. Перші описи симптомів, схожих на гемофілію, зустрічаються на івриті ще у ІІ столітті до нашої ери. А гемофілію як спадкове захворювання було описано в Талмуді V століття нашої ери. За законами рабинів, хлопчик звільнявся від обрізання, якщо двоє його старших братів вмирали від цієї процедури. Арабський фізіолог Альбуказі описав випадки смерті хлопчиків від кровотечі після банальної травми. Перший докладний опис гемофілії зробив Джон Конрад Отто, дослідник з Філадельфії. Термін «гемофілія» був вперше використаний у 1828 році німецьким фізіологом Хопфом. На гемофілію страждали багато нащадків чоловічої статі англійської королеви Вікторії.
Симптоми гемофілії у деяких випадках з’являються вже в ранньому дитинстві, приблизно на 4-5 день життя дитини. У більшості маленьких дітей першого року життя ранніми проявами гемофілії є сильна кровотеча під час прорізування зубів, поява синців навіть від незначних травм, набряки в ділянці суглобів, які можуть бути викликані внутрішньою кровотечею. У дітей більш старшого віку і у дорослих, крім уже перерахованих, виникають такі симптоми гемофілії: носові кровотечі без явних причин, присутність крові в сечі (це викликано кровотечею в нирках або сечовому міхурі) та у випорожненнях (зумовлено кровотечею в кишечнику або у шлунку). Хвороба характеризується порушенням згортання крові і проявляється частими крововиливами в суглоби, м’язи та внутрішні органи. Це може призвести до стану, небезпечного для життя хворого. Часті повторні крововиливи в суглоби призводять до їх незворотних руйнувань та ранньої інвалідизації.
Гемофілія на сьогодні залишається невиліковною хворобою, але її перебіг повністю і вдало контролюється за допомогою ін’єкцій пацієнтові дефіцитного фактора згортання крові. Гемофілія, за дуже рідкісними винятками, зустрічається тільки у чоловіків.
Існує два основні типи гемофілії:
1. Гемофілія A – характеризується відсутністю або низьким рівнем фактора згортання VIII. Приблизно у 9 з 10 люлдей з гемофілією діагностують саме цей тип гемофілії.
2. Гемофілія В характеризується відсутністю або низьким рівнем фактора згортання IX.
Гемофілія може бути легкою, помірною, або важкою, в залежності від кількості фактора згортання крові. Близько 7 з 10 людей з гемофілією А страждають від важкої форми цього захворювання.
Синтез факторів згортання крові VIII та IX кодується генами, які розташовані на Х-хромосомі. Вказані гени успадковуються як рецесивна ознака. Якщо у жінки є цей дефектний ген («ген гемофілії»), вона може передати його своїм дітям. Якщо у неї народиться син, ймовірність того, що він буде хворіти на гемофілію, становить 50%. У разі народження дочки ймовірність того, що вона стане носієм гена гемофілії, також становить 50%. Чоловік, хворий на гемофілію, не може передавати це захворювання своїм синам, проте всі його дочки будуть носіями гена гемофілії. Дуже рідко народжуються дівчатка, хворі на гемофілію. Це може статися, якщо її батько хворий на гемофілію, а її мати є носієм гена гемофілії.
Іноді хлопчики з гемофілією народжуються у жінок, які не є носіями дефектного гена. У таких випадках в генах, які передаються дитині, відбуваються мутації, які практично неможливо передбачити.
Для діагностики гемофілії призначається комплексне обстеження функції згортання крові: загальний аналіз крові, коагулограма, визначення часу згортання та тривалості кровотечі, визначення рівнів факторів згортання крові в сироватці пацієнтів.
Сучасні підходи до ведення хворих на гемофілію передбачають превентивне (профілактичне) введення дефіцитного фактора. У такому випадку забезпечується адекватний гемостаз і хворі залишаються соматично компенсованими та соціально адаптованими особами, мають можливість отримати гідну освіту та роботу.
Всесвітній день боротьби з гемофілією є значущим, оскільки він висвітлює кілька спадкових розладів кровотечі, які вражають людей. Цей день також об’єднує людей, які страждають на такі захворювання, як гемофілія, і дає їм можливість поділитися своїми історіями життя з цією хворобою.
Тетяна Лиманець, к. м. н., асистент кафедри внутрішньої медицини № 1 ПДМУ, лікар-гематолог КП “ПОКЛ ім. М.В. Скліфосовського ПОР”
матеріал підготував/ла: Дмитро Кравченко
