Найновіші досягнення в генетиці за десятиліття: у ПДМУ з нагоди Дня науки влаштували презентацію
Найновіші досягнення в генетиці за десятиліття: у ПДМУ з нагоди Дня науки влаштували презентацію
16 травня на кафедрі нервових хвороб доценткою Катериною Гринь був проведений науковий семінар, присвячений найвизначнішим науковим відкриттям у генетиці. Здобувачі освіти підготували доповіді, обговорили фундаментальні та сучасні прогресивні наукові відкриття в генетиці, їх значення для клінічної медицини.
День науки в Україні відзначається з 1997-го щороку в третю суботу травня. Це свято покликане відзначити роботу наукових працівників та українських науковців.
Відкриття та опис структури ДНК 1953 року стало одним із найважливіших відкриттів ХХ століття. 1956-го було доведено, що в людських клітинах (крім статевих) міститься саме 46 хромосом. Ці відкриття відіграли ключову роль у сучасній медицині, зокрема в діагностиці, профілактиці та лікуванні спадкових захворювань, онкопатологій та інших тяжких хвороб. Методи генної терапії відкривають перспективи лікування ракових захворювань, спадкових порушень, нейродегенеративних хвороб, імунодефіцитних станів та широкого спектру захворювань.
Генетика як наука має на сьогодні чи не найбільші темпи розвитку. Окрім цього, вона тісно переплелась із суміжними та не дуже галузями, що викликало появу таких дисциплін, як соціогенетика, фармакогенетика тощо. Особливо значний ріст за останні 10 років прогнозовано відбувся в галузі медицини та фармацевтичної індустрії (2017-й визнаний переламним роком для появи генної терапії).
Ще 10-15 років тому концепція генної терапії, коли дефектний ген замінюється «здоровою» копією, була майже недосяжна, адже існувало безліч перепон та побічних ефектів від використання. Донині генетична терапія надзвичайно вартісна, наприклад, наприкінці 2017 року FDA була офіційно зареєстрована генна терапія, яка тепер рятує життя пацієнтам із вродженим амаврозом Лебера (частково повернуто зір 24 пацієнтам). Однак очікується, що вартість такої терапії буде коштувати не менше 1 млн доларів на одного пацієнта.
Науковці повідомляють про повне виліковування підлітка з серповидно-клітинною анемією. Вдалося допомогти дитині з важким генетичним захворюванням, що уражає клітини епітелію людини. Шкіра таких пацієнтів є настільки тонкою та крихкою, що тріскається буквально від щонайменшої дії на неї. Тому таких хворих діток ще називають «діти-метелики». Використовуючи генну терапію та культивування стовбурових клітин, вдалося виростити «нову» шкіру для семирічного хлопчика, у клітинах якого дефектний ген пройшов корекцію. Надалі була успішно проведена трансплантація цієї шкіри. Протягом двох років його шкіра успішно регенерувалась на 80%. Це перший у світі випадок успішного лікування бульозного епідермолізу.
Уперше науковці змогли провести генну модифікацію ембріону задля запобігання народження хворої дитини з генетичною хворобою серця. Цікаво згадати той факт, що це сталося майже одночасно в трьох лабораторіях (США, Європи, Китаю). Це зумовило певну плутанину: хто ж був першим? Врешті було підтверджено, що першими були науковці з Китаю.
Однак отримав заборону використання винайдений у Великобританії метод запліднення яйцеклітини за принципом «трьох батьків». Дитина, народжена за такою процедурою, буде нести генетичний матеріал від трьох, а не двох осіб, як це є в природі. Такий підхід направлений на мінімізацію ризиків народження дітей із генетичними захворюваннями.
Уперше FDA надала дозвіл на використання модифікації генної терапії (CAR T-Cell Immunotherapy), що дозволяє побороти ракову пухлину. Суть методу полягає в тому, що в червоних кров’яних тільцях, узятих у онкохворого, проводять генетичні маніпуляції; отримані клітини знову вводять у систему кровообігу хворого, де вони успішно пригнічують ріст пухлини. На цей момент такий підхід є максимально ефективним порівняно з іншими.
Марія Бойко
