28 лютого – Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань
28 лютого відзначається Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань.
Орфанні хвороби – це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко – рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовлені. Вони не лише мають тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років.
Термін «орфанні хвороби» або «хвороби-сироти» введено в обіг 1983 р. в США із прийняттям законодавчого акту «Orphan Drug Act», яким було визначено 1600 рідкісних хвороб невідомої етіології. Проблема орфанних хвороб в Україні визнана на державному рівні лише в 2014 р. із прийняттям Закону «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань» від 15.04.2014 р. № 1213-VII.
В Україні захворювання вважається рідкісним, якщо його поширеність становить не більше ніж 1 випадок на 2000 населення країни (зазначена норма прийнята країнами ЄС у 1999р.). Реєстр орфанних хвороб в Україні містить 171 захворювання із зазначенням кодів МКХ-10, відповідно до наказу МОЗ України «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» від 27.10.2014 р. № 778.
“Переважна більшість орфанних захворювань мають генетичну природу, тому люди змушені жити з ними все життя, хоча не завжди симптоми з’являються відразу після народження. За даними Європейського альянсу організацій хворих на орфанні (рідкісні) захворювання (Rare Diseases Europe), 2 із 3 орфанних нозологій виявляються в ранньому дитячому віці, у 65% випадків вони мають тяжкий інвалідизуючий перебіг, у 50% – погіршений прогноз для життя, у 35% – причиною смерті у віці до 1 року, у 10% – у віці 1-5 років, у 12% – у віці 5-15 років, що дозволяє віднести орфанне захворювання до важливої медико-соціальної проблеми системи охорони здоров’я та суспільства в цілому”, – розповіла к.м.н., лікар-терапевт обласної транспортно-радіологічної МСЕК КП «Полтавський обласний центр МСЕ Полтавської обласної ради» Світлана Касинець.
Міжнародний день рідкісних захворювань (Rare Disease Day) затверджений 29 лютого за ініціативою європейської організації з вивчення рідкісних хвороб. У невисокосні роки цей день відзначається 28 лютого. Наприклад, до даної патології відносять такі відомі захворювання, як фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Помпе та інші.
Загальні характеристики рідкісних захворювань
Проблеми, що виникають через низьку частоту цієї групи хвороб
Труднощі зі своєчасністю і правильністю постановки діагнозу.
Відсутність адекватного диспансерного спостереження.
Труднощі в отриманні корисної, надійної і своєчасної інформації про патології.
Розробка нових препаратів для лікування економічно не вигідна.
Препарати для лікування вкрай дорогі.
Соціальні аспекти орфанних захворювань
Пацієнт із рідкісним захворюванням вимагає уваги й реабілітації у дуже великого кола фахівців. Високоякісні медичні послуги таким пацієнтам бувають, на жаль, важкодоступні.
Основні стратегічні напрями фахівців і населення в подоланні рідкісних хвороб:
-
Збільшення обсягу знань про епідеміологію рідкісних захворювань.
-
Навчання фахівців для поліпшення діагностики рідкісних захворювань.
-
Організація скринінгу, вдосконалення діагностики і забезпечення її доступності.
-
Полегшення доступу пацієнтів до лікування. Стимулювання досліджень.
День рідкісних хвороб має на меті привернути увагу суспільства до соціально значущої проблеми, від вирішення якої залежить сталий розвиток країни і доля кожного із громадян.