Ви тут:
здоров’я Суспільство 

19 червня – Всесвітній день поінформованості про серповидноклітинну анемію

Про профілактику та лікування серповидноклітинної анемії розповіла завідуюча гематологічним відділенням КП «Полтавська обласна клінічна лікарня ім. М.В Скліфосовського Полтавської обласної ради» Юлія Гусаченко.

Протягом останніх десятиліть все частіше на теренах нашої країни лікарі стикаються з проблемою вроджених гемоглобінопатій. З

більшення кількості випадків серповидноклітинної анемії – так званого дрепаноцитозу – імовірно пов’язане з міграцією населення, розвитком туризму та зростанням кількості іноземних студентів із країн, де ця патологія є рутинною. Відсутність у лікарів настороженості щодо серповидноклітинної анемії, досвіду її розпізнавання приводить до частих діагностичних помилок.

Серповидноклітинна анемія – генетичний розлад (гемоглобінопатія), зумовлений мутацією гемоглобіну S (HbS). Успадковується хвороба за аутосомно-рецесивним типом. У нормі еритроцити є гнучкими і мають формою диска. При серповидноклітинній анемії ці клітини стають жорсткими і приймають форму півмісяця (серпа).

Серповидні еритроцити не тільки втрачають гнучкість, вони також стають більш клейкими. Це може призводити до закупорки кровоносних судин, а в результаті – до пошкодження тканин і органів, і нападів сильного болю. Хворі клітини червоної крові більш крихкі і швидко руйнуються, що призводить до розвитку анемії.

Дрепаноцитоз – найпоширеніше спадкове захворювання крові, яким у світі страждають близько 50 млн. людей. Дрепаноцитоз найбільш розповсюджений у внутрішній тропічній частині Африки між 15-м градусом південної широти і 20-м градусом північної широти.  Також він поширений у країнах Карибського басейну, Ближнього Сходу, Східного Середземномор’я та Азії. У ряді країн цим генетичним захворюванням уражено 30% населення, причому найбільш важка, гомозиготна форма (S/S) є смертельною для дітей у віці до п’яти років, а гетерозиготна форма (A/S) вимагає лікування протягом всього життя.

Наразі встановлений взаємозв’язок між дрепаноцитозом і стійкістю до малярії в регіонах з її широким поширенням. Саме тому серповидноклітинна анемія поширена в регіонах світу, ендемічних по малярії.

Хворі на серповидноклітинну анемію мають підвищену, хоча і не абсолютну, вроджену стійкість до зараження різними штамами малярійного плазмодію. Фахівці також встановили, що дрепаноцитоз є одним з факторів, що збільшують ризик інфікування вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ), зокрема при переливанні крові.

На жаль, досі не розроблено конкретних методів лікування цього генетичного захворювання. По суті, при лікуванні намагаються впливати на симптоми в періоди загострень, коли необхідно, як у випадку з тяжкою анемією, термінове переливання крові, а в крайніх випадках і пересадка кісткового мозку.

Існують рекомендації, що нащадкам африканців було б добре дізнатися свій кров’яний генотип задовго до того, як вони плануватимуть одруження. Люди з кров’ю типу AA можуть бути впевнені, що жодна їхня дитина не матиме серповидноклітинної анемії, незалежно від того, з ким вони одружаться. Ті, у кого кров типу AS, повинні розуміти, що коли вони одружаться з особою, в котрої такий самий тип крові, то матимуть ризик народити дітей із серповидноклітинною анемією.

Таким чином, незважаючи на низьку поширеність дрепаноцитозу в нашій країні, лікарі загальної практики-сімейної медицини, лікарі-терапевти повинні бути більш настороженими щодо вроджених гемоглобінопатій при веденні пацієнтів негроїдної раси та вчасно вміти діагностувати орфанні спадкові захворювання.

поширити новину: